Det föds uppskattningsvis 5-10 barn varje år med Beckwith-Wiedemanns syndrom i Sverige, vilket innebär att det finns cirka 70 personer per miljon invånare. Siffrorna bygger på utländska studier, men variationen mellan olika befolkningar bedöms som liten.

Omkring 85 procent av dem med Beckwith-Wiedemanns syndrom är så kallade sporadiska fall, det vill säga felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvt.

Diagnostisering

Vid födseln är barnet storväxt och de inre organen kan vara förstorade i olika grad. Framför allt är det vanligt med kraftig förstoring av muskulatur samt av de flesta bukorgan, som till exempel njurar, lever, bukspottkörtel och binjurar. Förstoringen av tungans muskulatur är karaktäristisk. Tungans storlek är ofta det symtom som leder fram till diagnosen.

Andra kännetecknande och vanliga avvikelser är veck och gropar på ytteröronen samt kärlmissbildning av typen ”storkbett” i pannan, över näsroten, över ögonlocken och i nacken.

Hjärnans tillväxt och den intellektuella och motoriska utvecklingen är normal.

Uppväxtåren

Med åldern brukar tungans storlek och asymmetrin i kroppen bli mindre framträdande. När personer med Beckwith-Wiedemanns syndrom vuxit färdigt är de något över medellängd.

Hjärtmissbildning, gomspalt och ljumskbråck förekommer men är ovanligt. En asymmetrisk tillväxt av kroppshalvorna förekommer hos cirka 25 procent. Den kan påverka hela eller delar av kroppen och kvarstår som regel i vuxen ålder även om den blir mindre framträdande. Det kan bland annat medföra att fötterna kräver olika skonummer.

Risk för elakartade tumörer

Tumörer utvecklas under den tidiga barndomen hos 5-10 procent, och risken tycks vara större om kroppsasymmetri förekommer. Det finns flera olika tumörformer. Särskilt stor är risken för Wilms njurtumör om njurarna är förstorade. Wilms njurtumör står för mer än 50 procent av totala antalet tumörer som ses vid syndromet. Andra relativt vanliga tumörformer är levertumör, tumör i muskulaturen, binjurebarkcancer, bukspottkörteltumör och tumör i sympatiska nervsystemet, i regel i buken.

Under uppväxtåren är det väsentligt med regelbundna och täta kontroller hos barnläkare och barnonkolog. Andra specialister som kan vara aktuella är barnendokrinolog, barnkirurg, logoped, tandläkare och plastikkirurg. Kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen kan också behövas och bör i så fall ordnas tidigt. Habiliteringsinsatser i varierande grad kan behövas om barnet fått en hjärnskada.

Eftersom de flesta tumörformer som förknippas med syndromet är elakartade krävs regelbundna kontroller. Vanligtvis rekommenderas ultraljudsundersökning av bukorganen var tredje månad upp till cirka 8 års ålder. Under de 4 första levnadsåren bör även blodprov tas mellan varje ultraljudskontroll för att kontrollera halten av en känslig markör för levertumören hepatoblastom (alfafetoprotein, AFP). Efter 8 års ålder anses risken för att nya tumörer ska uppträda som så låg att det är rimligt att sluta med kontrollerna. De flesta kan botas från sin tumörsjukdom.

Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens publicerade information om "Beckwith-Wiedemanns syndrom". All information finns tillgänglig under länken uppe till höger (BWS hos Socialstyrelsen)