Forskningsrapporter och publikationer på internet kan vara svåra att förstå. Ofta innehåller de ord och termer på engelska som är svåra att begripa. Vi skall här försöka göra endel av dessa rapporter och studier begripliga.

Exon Skipping

Duchennes muskeldystrofi orsakas av ett fel i genen som bär instruktioner för det viktigaste muskelproteinet som kallas Dystrofin. "Molekylära plåster" (även kallade antisense oligonukleotider) är korta DNA-strängar som kan återställa produktionen av Dystrofinprotein genom en process kallad "exon skipping". Exon skipping verkar genom att dölja den defekta delen eller exonen i Dystrofingenen. Detta möjliggör produktion av ett förkortat men fungerande Dystrofinprotein.

Två olika läkemedelsföretag arbetar med exon skipping 51 men de olika formula i läkemedlet. Det företag som kommit längst arbetar även samtidigt med exon skipping 44.

Exon Skipping 51 - Fas 3 - påbörjad
Exon Skipping 44 - Fas 2 - halvt genomförd
Exon Skipping 45 - Förklinisk testning - 3/4 genomförd
Exon Skipping 53 - Förklinisk testning - 3/4 genomförd info
Exon Skipping 52 - Förklinisk testning - 1/4 genomförd
Exon Skipping 55 - Förklinisk testning - 1/4 genomförd

ACE-031

ACE-031 är ett läkemedel som forskarna tror kan göra musklerna större och starkare för muskelsjuka personer. I korta drag så "spärrar" medicinens substans musklerna egna receptioner från att sluta växa. Detta innebär att nya muskelceller kan bildas och på så sätt göra kroppen starkare och mer uthållig. Förhoppningsvis kan man försena behovet av rullstol. Detta kan få avsevärd effekt på allmäntillståndet för den drabbade då hjärt- och lungfunktionaliteten kan bibehållas längre och bättre.

Fas 2 skall påbörjas i Kanada, troligen i slutet av 2010. Studien innefattar läkemedlets säkerhet och effekt. Den testas på 76 pojkar med Duchennes och varje pojke skall få en injektion med läkemedel/placebo var fjärde vecka. Efter tolv veckor utvärderas resultatet.

Ataluren - PTC124 - Fas 2b avbruten

Läkemedlet ges oralt och är tänkt att hjälpa kroppen att förbise felet i dystrofingenen. Detta forskningsprojekt stannade upp i fas 2b då resultaten inte gav önskad effekt. Nu skall man försöka med lägre dosering för att se om effekten ändras.

BMN-195 - Utrofin - Fas 1 avbruten

Utrofin är en gen som finns i muskler hos foster under graviditet. Denna gen liknar/överensstämmer med Dystrofingenen. Genom att öka förekomsten av Utrofin i kroppen på barn/vuxna med Duchennes muskeldystrofi hoppas man kunna byta ut eller ersätta Dystrofingenen och på så vis få en förbättring eller tillbakagång av DMD-sympomen.

Anledningen till att fas 1 avbrutits är att läkemedlet, som tas oralt, inte kommer ut i blod som det var tänkt. För att nå alla muskler i kroppen måste substansen ut i blodomloppet för att göra effekt. Enligt försök på möss, så kallade dmx-möss, så är alla forskare i projektet är övertygade om att utrofin hjälper mot Duchennes. Ny formel för substansen måste tas fram.

Vad är gener?

DNA är en extremt lång molekyl som innehåller anvisningarna för att skapa och underhålla våra kroppar. En gen är en del av DNA som innehåller instruktioner för tillverkning av ett specifikt protein. Proteiner är grundläggande delar i celler och spelar en roll i varje process som inträffar i cellen. Det uppskattas att vi har ungefär 30.000 olika gener.

Vad är exoner?

Gener är indelad i sektioner som kallas exoner och introner. Exoner är de avsnitt av DNA som kodar (skapar) proteinet och de varvas med introner som ibland även kallas "skräp-DNA". Introner klipps ut och kastas i processen för proteinproduktion, kvar finns bara exoner. Dystrofingenen är vår största gen den har 79 exoner som tillsammans är som bitar i ett pussel.

Forskningsfaser

Förklinisk testning
Tester utförs på cellodlingar eller djur för att bedömma effekt, sammansättning samt om medlet är giftigt. Blir det godkänt kan Fas 1 påbörjas.
Fas 1
Tester utförs på en mindre grupp (20-100) friska frivilliga människor. Nu testas hur säkert medlet är dess effekter.
Fas 2
Tester utförs på en större grupp (20-300) frivilliga och patienter. Medlets säkerhet, dosering och effekt mäts och bedöms. Under Fas 2 stoppas de flesta läkemedelsprönvingarna.
Fas 3
Tester utförs på en stor slumpmässigt kontrollerad grupp (300-3000) patienter. Här mäts medlets effektivitet jämfört med "nuvarande behandlingsmetoder". Fas 3 är väldigt kostsam och tidskrävande. I vissa fall kan läkemedlet börja användas redan i slutet av Fas 3 om patienter med livshotande sjukdomtillstånd finns.
Försäljning
Läkemedlet är godkänt för försäljning.