Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 30 per miljon invånare (60 per miljon manliga invånare).
Diagnostisering
Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på eller förändrat dystrofinprotein. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur och hjärtmuskel samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och glatta muskelceller. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Duchennes muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från centrala nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen.
Dystrofinbristen vid Duchennes muskeldystrofi beror på skador (mutationer) i dystrofingenen, DMD. Genen finns på X-kromosomen och är den största kända genen i vår arvsmassa.
Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Under de första levnadsåren kompenseras nedbrytningen av muskelvävnad delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar dock successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts istället av bindväv och fett.
Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika individer. Ofta upplevs den komma i etapper. Samtidigt tilltar stelheten i muskulaturen, speciellt i vaderna. Svårigheter att böja ordentligt i fotleden kan göra att pojkar med sjukdomen går på tå och har svårt att gå, framför allt uppför trappor. Tågång är också ett sätt att upprätthålla balansen vid svank i ländryggen.
Ungdomar och vuxna
När muskelsvagheten blivit mer uttalad behöver pojkarna använda rullstol för förflyttningar. Tidpunkten för detta varierar mycket, men för flertalet är det i 10-12-årsåldern. Samtidigt kan de behöva hjälp att flytta sig från till exempel säng till stol, att vända sig i sängen på natten, och med dagliga aktiviteter som att tvätta och klä sig. Utöver de symtom de haft under barndomen tillkommer nu ytterligare symtom som varit sällsynta tidigare i sjukdomsförloppet.
Kardiomyopati finns hos fler än 50 procent av pojkarna som är äldre än 12 år. Det kan ge symtom i form av försämrat allmäntillstånd, andfåddhet, trötthet eller svullnader orsakade av vätskeansamling i till exempel fötterna.
Eftersom sjukdomen också påverkar andningsmusklerna kan lungfunktionen försämras. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen.
Förtidig död
Lunginflammationer och andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken vid Duchennes muskeldystrofi. I äldre litteratur angavs medelöverlevnaden till cirka 18 år. Vad den är nu vet man inte, men man känner till flera män med sjukdomen som är över 40 år. Störst betydelse för den förändrade prognosen har den ökade användningen av andningshjälpmedel, men sannolikt har även skoliosoperationer och mer aggressiv behandling av luftvägsinfektioner betydelse. Det är ännu för tidigt att slå fast om den ökade användningen av kortison kommer att förbättra den långsiktiga prognosen.
Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens publicerade information om "Duchennes muskeldystrofi". All information finns tillgänglig under länken uppe till höger (DMD hos Socialstyrelsen)