Sigge och hans situation
Sigges vänner
Måns   Mattias  

Sigge har de två mycket ovanliga sjukdomarna ”Beckwith-Wiedemanns syndrom” och ”Duchennes muskeldystrofi”. Läkarna känner inte till något annat fall där ett och samma barn har dessa två sjukdomar. Sjukdomarna är helt olika men har en gemensam nämnare, de är obotliga.

Idag

Idag, 3 år sedan diagnosen, mår Sigge bra. Han är en stor, underbart härlig och pratglad pojke som aldrig slutar upp med att charma sin omgivning. Han är omåttligt social, kramglad och nyfiken. Han springer fortfarande bra, trots att han är nästan tre centimeter längre på väntra benet. Han gillar att hoppa men får problem då han är stor i kroppen och svag i benen.

Varje morgon får Sigge två tabletter Calcort, en steroidmedicin. Medicinen dämpar inflammationen i musklerna som orsakas av den ständiga nedbrytningen. Medicinen löses upp i vatten och vi tillsätter sedan ett koncentrerat kosttillskott med vitaminer, mineraler, antioxidanter och aminosyror.

Användandet av benskenor på natten går bra. Varje natt, vid sänggåendet, tar Sigge själv på sig sina benskenor, eller robotstövlar som han säger.

Varje tisdag har han muskelträning i varmvattenbassäng i en timme. Han stormtrivs med träningen och är förvånadsvärt vig och rörlig. Han klagar även mindre på ont i ryggen och kroppen.

Flera gånger i veckan stretchar vi hans lår- och vadmuskler för att förebygga tilltagande stelhet.

Att hålla Sigges benmuskler mjuka och skelettet starkt är viktigt. Ju äldre han är innan han måste använda sig av rullstol, desto större möjlighet har han att hålla sig frisk i hela kroppen.

Att hålla Sigge gående och välmående så länge som möjligt är vårt absolut främsta mål. De kommande 3-4 åren är avgörande för honom

Sigge och "Duchennes muskeldystrofi"

I december 2009, kände vi att Sigge var väldigt hård i musklerna, framför allt vaderna. Efter undersökningar och DNA-analyser blev diagnosen ”Duchennes muskeldystrofi”.

Sjukdomen innebär att alla muskler i kroppen bryts sakta ner, förtvinar. Under tidig uppväxt motverkas nedbrytningen av att nya muskelceller utvecklas.

Runt 8-10 års ålder måste de flesta pojkarna använda sig av rullstol.

Vi börjar redan nu se tendenser till minskning av hans muskelstyrka.

”Duchennes muskeldystrofi” är sorgligt nog alltid dödlig.

Sigge och "Beckwith-Wiedemanns syndrom"

I november 2008 började Therese och jag se olikheter i storlek på Sigges armar och ben. Vi kontaktade vår barnläkare och efter undersökning och DNA-analys blev diagnosen ”Beckwith-Wiedemanns syndrom”.

Sigges vänstra kroppshalva växer snabbare än den högra vilket innebär att han haltar och har dålig balans. Kroppsasymmetrin medför att de inre organen ibland växer snabbare. Vid asymmetrisk tillväxt ökar risken för snabbväxande och elakartad cancer.
Risken för att Sigge skall utveckla cancer är runt 15 procent.

För att snabbt upptäcka cancer genomgår Sigge bukultraljud var tredje månad.

Vi är oroliga för att ”Beckwith-Wiedemanns syndrom” påskyndar ”Duchennes muskeldystrofi”. Än har vi inget svar på denna fråga.

Stäng